Τετραλογία Fallot

Είναι μια συγγενής κυανωτική καρδιοπάθεια που ονομάζεται τετραλογία γιατί εμφανίζει τέσσερις επιμέρους ανατομικές ανωμαλίες ταυτόχρονα:

1. Στένωση της πνευμονικής αρτηρίας ή και του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας

2. Μεσοκοιλιακή επικοινωνία

3. Ανώμαλη έκφυση της αορτής από την δεξιά κοιλία ή και από τις δύο κοιλίες και δεξιό αορτικό τόξο

4. Υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας Εάν συνυπάρχει και μεσοκολπική επικοινωνία τότε ονομάζεται πενταλογία Fallot.

Εμφανίζεται συχνότερα στα αγόρια.

Παθογένεια

Η βαρύτητα της πάθησης εξαρτάται από το βαθμό απόφραξης του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας. Λόγω των ανωτέρω ανωμαλιών που παρουσιάζει η τετραλογία Fallot η πίεση της δεξιάς κοιλίας είναι αυξημένη μερικές φορές ίση με αυτή της αριστερής (ενώ φυσιολογικά είναι πολύ μικρότερη). Αποτέλεσμα είναι να υπάρχει μεγάλη διαφυγή φλεβικού αίματος από την δεξιά στην αριστερή κοιλία. Έτσι η οξυγόνωση του αρτηριακού αίματος της αριστερή κοιλίας είναι ελαττωμένη και οι πάσχοντες εμφανίζουν κυάνωση από τη γέννησή τους.

Πρόγνωση

Η τετραλογία Fallot αποτελεί τη συχνότερη συγγενή κυανωτική καρδιοπάθεια που πρωτοπεριγράφηκε το 1888 από τον Fallot. Χωρίς θεραπεία συνήθως επέρχεται θάνατος μέχρι την ηλικία των 20 ετών. Χειρότερη είναι η πρόγνωση όταν υπάρχει μεγάλου βαθμού στένωση της πνευμονικής και έντονη κυάνωση. Καλύτερη είναι η πρόγνωση σε πάσχοντες από ακυανωτική τετραλογία Fallot.

Κλινική εικόνα

Χαρακτηριστικό της νόσου είναι η κυάνωση η οποία μάλιστα γίνεται πιο έντονη κατά την σωματική προσπάθεια και το κλάμα γιατί τότε αυξάνεται η φλεβική επιστροφή προς την καρδιά και κατά συνέπεια και η διαρροή φλεβικού αίματος προς την αορτή. Άλλα συμπτώματα είναι η εύκολη κόπωση και η δύσπνοια στην προσπάθεια.

Χαρακτηριστική εικόνα σε παιδιά (νήπια) με τετραλογία Fallot είναι η υποξαιμική κρίση. Αυτή αρχίζει με κλάμα, ταχύπνοια συνεχίζει με επίταση της κυάνωσης (με τον μηχανισμό που ήδη αναφέρθηκε) και καταλήγει σε λιποθυμία από κακή οξυγόνωση του εγκεφάλου, σπασμούς η και θάνατο σε έντονη παράταση της υποξυγοναιμίας. Αυτές οι κρίσεις διαρκούν 5-10 λεπτά και ανακουφίζονται από την θέση οκλαδόν που παίρνει το παιδί μειώνοντας έτσι την διαρροή του φλεβικού αίματος προς την αορτή.

Διάγνωση

Κατά μέτωπο ακτινογραφία θώρακος με ανάδειξη καρδιομεγαλίας με χαρακτηριστικό σχήμα σαν ξυλοπέδιλο, από την ανύψωση της κορυφής της καρδίας (λόγω υπερτροφίας της δεξιάς κοιλίας) και την εισολκή του αριστερού καρδιακού χείλους (από υποπλασία του κώνου της κύριας πνευμονικής αρτηρίας). Σημειούται επίσης μειωμένη πνευμονική αιμάτωση.

Γίνεται εύκολα ξεκινώντας από την όψη του ασθενούς με την χαρακτηριστική κυάνωση, με την ακρόαση που αποκαλύπτει αρκετά ευρήματα, με το ηλεκτροκαρδιογράφημα που δείχνει υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας και τέλος με την απλή ακτινογραφία στην οποία η καρδιά έχει το σχήμα «ξυλοπέδιλου». Η οριστική όμως διάγνωση γίνεται με το υπερηχοκαρδιογράφημα και με τον καθετηριασμό της καρδιάς όπου πλέον επιβεβαιώνεται και η χαμηλή οξυγόνωση του αίματος της αριστερής κοιλίας.

Αντιμετώπιση

Η αντιμετώπιση των υποξυγοναιμικών κρίσεων γίνεται με τοποθέτηση του παιδιού σε θέση οκλαδόν και χορήγηση οξυγόνου και μορφίνης, ενώ αποτελεσματικό φάρμακο για την πρόληψη των κρίσεων είναι οι β-αποκλειστές.

Στα μικρά και πολύ έντονα κυανωτικα νήπια, η χειρουργική αναστόμωση μεταξύ δεξιάς υποκλειδίου και πνευμονικής παρέχει προσωρινή ανακούφιση (η εγχείρηση καλείται Blalock-Taussig Shunt). Αυτό επιτρέπει την ανάπτυξη του νηπίου και την πλήρη επιδιόρθωση αργότερα.

Eγχείρηση Blalock-Taussig Shunt Eγχείρηση Rastelli

  Η οριστική όμως θεραπεία είναι χειρουργική σε ηλικία μεταξύ τριών και πέντε ετών (οπωσδήποτε όμως πριν τα δέκα έτη). Η εγχείρηση είναι μεγάλη και γίνεται με τη βοήθεια εξωσωματικής κυκλοφορίας.

Για να κάνει μια πλήρης επιδιόρθωση, ο χειρουργός κλείνει την μεσοκοιλιακή επικοινωνία με ένα μπάλωμα και επιδιορθώνει τη πνευμονική βαλβίδα και το χώρο εκροής της δεξιάς κοιλίας με την αφαίρεση του υπερτροφικού κοιλιακού τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας. Η ανωτέρω εγχείρηση καλείται μερικές φορές εγχείρηση Rastelli.

Ονομαστικά μόνο αναφέρονται οι δύο συνηθέστερες χειρουργικές επεμβάσεις οι οποίες είναι η κατά Waterson και η κατά Blalock & Taussig.