H Νόσος Νάξου

Το επιστημονικό «μυθιστόρημα» της νόσου από τη Νάξο

Η Νάξος, το μικρό αιγαιοπελαγίτικο νησί, ετοιμάζεται να κάνει ένα μεγάλο δώρο στον κόσμο: το γονίδιο της νόσου Νάξος. Η οποία μπορεί μεν να είναι συχνότερη στο νησί, αλλά η σχέση της με άλλες μυοκαρδιοπάθειες της δεξιάς κοιλίας ανοίγει τον δρόμο για τη ριζική αντιμετώπιση των ασθενειών αυτών, οι οποίες σκοτώνουν επιλεκτικά αθλούμενους νέους...

Όλα άρχισαν το 1985, όταν ο κ. Νίκος Πρωτονοτάριος επέστρεψε στην ιδιαίτερη πατρίδα του, τη Νάξο, για να υπηρετήσει τη θητεία του ως αγροτικός γιατρός. Σύντομα δύο περιστατικά μυοκαρδιοπαθειών της δεξιάς κοιλίας τα οποία δεν ενέπιπταν σε καμιά καταγεγραμμένη νόσο έφθασαν στο αγροτικό ιατρείο που είχε στήσει στο Φιλώτι.

Τα περιστατικά αυτά, αποτέλεσαν για τον νεαρό γιατρό και την επίσης γιατρό σύζυγό του κυρία Ανταλένα Τσατσοπούλου την αρχή ενός ταξιδιού επιστημονικού, ιστορικού και πάνω απ' όλα ανθρώπινου. Το ζευγάρι περιέγραψε τη νόσο στην επιθεώρηση «British Heart Journal».

Το γεγονός αυτό έγινε αφορμή για να αρχίσει ένα διεθνές ενδιαφέρον από Βρετανούς, Γάλλους και Ιταλούς επιστήμονες.

Βλέπετε, αν και η νόσος Νάξος δεν είναι παρά μία από τις επτά κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες της δεξιάς κοιλίας, οι ασθένειες αυτές ευθύνονται για πολλούς από τους αιφνιδίους θανάτους των νέων κάτω των 35 ετών.

Σύντομα μια άλλη μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, η οποία εμφανίζεται με μεγάλη συχνότητα στην περιοχή του Βένετο, περιγράφτηκε από Ιταλούς γιατρούς του Πανεπιστημίου της Πάδοβας.

Εν τω μεταξύ, στη Νάξο, το ζευγάρι των Ελλήνων ερευνητών παρακολουθούσε τα περιστατικά που αυξάνονταν και μελετώντας τις οικογένειες στις οποίες αυτά εμφανίζονταν κατέδειξε ότι η νόσος ήταν κληρονομική.

Σήμερα, χάρη στις εμπεριστατωμένες γενετικές μελέτες τους, γνωρίζουμε ότι η νόσος κληρονομείται με τον ίδιο τρόπο που κληρονομείται και η μεσογειακή αναιμία. Με άλλα λόγια, δύο υγιείς, αλλά φορείς του προβληματικού γονιδίου γονείς, έχουν 25% πιθανότητες να αποκτήσουν ένα άρρωστο παιδί. Ένα παιδί το οποίο θα φέρει μια σιωπηλή αλλά επικίνδυνη μυοκαρδιοπάθεια.

Η παρουσίαση της νόσου Νάξος σε ένα διεθνές συνέδριο για τις μυοκαρδιοπάθειες από τον κ. Νίκο Πρωτονοτάριο έθεσε τέρμα στην απομόνωση στην οποία είχε επιλέξει να εργάζεται το ζευγάρι των Ελλήνων γιατρών. Ένα δίκτυο διεθνών συνεργασιών αναπτύχθηκε, ενώ ταυτόχρονα άρχισε και η συνεργασία τους με την Καρδιολογική Κλινική του Ιπποκράτειου Νοσοκομείου και τον καθηγητή κ. Παύλο Τούτουζα στο πλαίσιο του προγράμματος «Φειδιππίδης».

Τελευταίος καρπός της συντονισμένης προσπάθειας αποτελεί η ταυτοποίηση του γονιδίου, στη δυσλειτουργία του οποίου οφείλεται η νόσος Νάξος. Σύμφωνα με τον κ. Πρωτονοτάριο: «Το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη η οποία αποτελεί μέρος των δεσμοσωμάτων, των σχηματισμών εκείνων οι οποίοι συνδέουν τα κύτταρα μεταξύ τους».

Η λειτουργία της πρωτεΐνης δίνει μια αρχική εξήγηση της αιτιολογίας της νόσου, καθώς μπορεί κανείς να υποθέσει βάσιμα ότι μια καρδιά της οποίας τα κύτταρα δεν συνδέονται όπως θα όφειλαν δεν αντέχει στο αυξημένο μηχανικό στρες της άσκησης. Ωστόσο, και παρά το γεγονός ότι ο Έλληνας γιατρός διαθέτει ένα λεπτομερές θεωρητικό μοντέλο για την αιτιολογία της νόσου, αυτό που πραγματικά τον συνεπαίρνει είναι οι ορίζοντες που ανοίγει η ταυτοποίηση του γονιδίου στην κλινική καρδιολογία.

«Η ανακάλυψη του γονιδίου θα συμβάλλει κατ' αρχάς στη διάγνωση» λέει ο κ. Πρωτονοτάριος και εξηγεί: «Γνωρίζουμε τώρα ότι το γονίδιο στο οποίο οφείλεται η νόσος Νάξος φέρει μια έλλειψη δύο νουκλεοτιδίων (δομικών μορίων του DNA) σε σχέση με το κανονικό. Η έλλειψη αυτή καθίσταται φανερή με κλασικές μοριακές τεχνικές, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί κανείς εύκολα να έχει μια ξεκάθαρη απάντηση σχετικά με το αν κάποιος είναι φορέας του γονιδίου ή πάσχων. Η βεβαιότητα της διάγνωσης, ειδικά για μια νόσο η οποία προκαλεί μη ειδικές αλλοιώσεις στην καρδιά, είναι υψίστης σημασίας για τους πάσχοντες τους οποίους μπορούμε να προφυλάξουμε. Αν οι πάσχοντες υποβάλλονται συχνά σε καρδιολογικό έλεγχο και δεν υποβάλλουν την καρδιά τους σε μεγάλο μηχανικό στρες, το οποίο φαίνεται ότι προάγει τη νόσο, η πρόβλεψη γι' αυτούς μπορεί να είναι πολύ καλή. Πρέπει να σας πω ότι ο μεγαλύτερος ασθενής με νόσο Νάξος διανύει την όγδοη δεκαετία της ζωής του».

Αλλά και η διάγνωση των φορέων, τον ατόμων που φέρουν ένα μόνο αντίγραφο του προβληματικού γονιδίου, έχει μεγάλη σημασία. Σύμφωνα με τον κ. Πρωτονοτάριο: «Η εφαρμογή μιας πολιτικής όμοιας με αυτή που ακολουθείται για τη μεσογειακή αναιμία θα εμποδίσει τις γεννήσεις παιδιών με νόσο Νάξος και τελικά θα την αφανίσει, πράγμα που είναι το ζητούμενο».

Ο αντίκτυπος όμως της ταυτοποίησης του γονιδίου της νόσου Νάξος δεν σταματά στους ασθενείς και στους φορείς του. Καθώς πρόκειται για το πρώτο γονίδιο κληρονομικών μυοκαρδιοπαθειών που εντοπίζεται, επιταχύνονται οι προσπάθειες για την ανεύρεση των υπολοίπων. Για να είμαστε ακριβείς, ο κ. Πρωτονοτάριος και η ομάδα επιστημόνων του προγράμματος «Φειδιππίδης» έκοψαν πρώτοι το νήμα σε έναν διεθνή αγώνα δρόμου για την ανακάλυψη αυτών των γονιδίων. Η πρόκληση τώρα είναι το κατά πόσο θα αξιοποιηθεί το πλεονέκτημα που εμφανίζει ο ελληνικός επιστημονικός χώρος.

Το βέβαιο είναι ότι υπάρχει αυξημένο ενδιαφέρον ευρωπαίων και Αμερικανών επιστημόνων για συνεργασία με τους Έλληνες επιστήμονες. Της οποίας συνεργασίας η καρδιά, περιττό να ειπωθεί, θα χτυπά στη Νάξο.