Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Τι είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;

Είναι μία νόσος που χαρακτηρίζεται από αυξημένο πάχος (υπερτροφία) του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας της καρδιάς. Ονομάζεται υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια και εμφανίζεται στο γενικό πληθυσμό σε αναλογία 1:500. Αποτελεί, όμως, τη συχνότερη αιτία αιφνιδίου θανάτου σε άτομα ηλικίας κάτω των 30 ετών, καθώς και σε νεαρούς αθλητές.

Στην πλειονότητα των περιπτώσεων η νόσος είναι κληρονομική και οφείλεται σε μεταλλάξεις γονιδίων, που ευθύνονται για πρωτεΐνες, που συμμετέχουν στη δημιουργία ή έχουν ρυθμιστικό ρόλο στη συστολή της καρδιάς. Έχουν μέχρι τώρα ανακαλυφθεί τουλάχιστον 10 τέτοια γονίδια και πολλές μεταλλάξεις, ενώ είναι σαφές ότι υπάρχει διαφορετική εμφάνιση της νόσου ακόμα και σε άτομα με την ίδια μετάλλαξη.

Η υπερτροφία του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας αναπτύσσεται κατά τις περιόδους σωματικής ανάπτυξης, ιδιαίτερα στην εφηβεία. Υπάρχουν όμως μορφές της νόσου στις οποίες η υπερτροφία αναπτύσσεται σε πιο προχωρημένη ηλικία (μετά τα 40-50 έτη). Το πότε θα εκδηλωθεί η νόσος, εξαρτάται από το γονίδιο που κληρονομεί κανείς.

Η συνηθέστερη εντόπιση της υπερτροφίας είναι το μεσοκοιλιακό διάφραγμα, δηλαδή το μυϊκό τοίχωμα που χωρίζει μεταξύ τους τις δύο κοιλίες της καρδιάς.

Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια τα τοιχώματα της αριστερής κοιλιάς είναι αρκετά παχύτερα του φυσιολογικού και ανελαστικά. Συχνότερα ανευρίσκεται μεμονωμένη πάχυνση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Λόγω της πάχυνσης του μεσοκοιλιακού διαφράγματος κατά την συστολή αυτό προβάλει κάτω από την αορτική βαλβίδα και προκαλεί στένωση του χώρου εξόδου της αριστεράς κοιλιάς και δυσκολία στην εκροή του αίματος προς την αορτή.

Ποια τα αιτία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας;

Στις περισσότερες περιπτώσεις οφείλεται σε κληρονομικά αιτία, με αποτέλεσμα να ανευρίσκεται και σε συγγενείς του πάσχοντος. Σε άλλες περιπτώσεις δεν ανευρίσκεται κληρονομική προδιάθεση και πιθανολογείται πρώτη μετάλλαξη στον πάσχοντα. Τα συμπτώματα εμφανίζονται άλλοτε σε μικρή ηλικία και άλλοτε σε μεγαλύτερη.

Ποια τα συμπτώματα της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας;

Στηθάγχη
Συγκοπτικά επεισόδια ή ζάλη, οφειλόμενα στην απόφραξη του χώρου εκροής, ή σε αρρυθμίες
Αίσθημα παλμών: Οφείλονται σε αρρυθμίες όπως έκτακτες κοιλιακές συστολές, κοιλιακή ταχυκαρδία η κολπική μαρμαρυγή. Η εμφάνιση κολπικής μαρμαρυγής επιδεινώνει δραματικά τα συμπτώματα
Δύσπνοια: Συνήθως εμφανίζεται μετά από εγκατάσταση κολπικής μαρμαρυγής

Η νόσος μπορεί να κάνει την εμφάνισή της σε κάθε ηλικία με συμπτώματα, όπως δύσπνοια, πόνο στο στήθος, επεισόδια ζάλης ή λιποθυμικά επεισόδια, αίσθημα καρδιακών παλμών ή εύκολη κόπωση. Πολλοί ασθενείς δεν έχουν καθόλου συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν ιδιαίτερα έντονα συμπτώματα που να περιορίζουν σημαντικά τις καθημερινές τους δραστηριότητες.

Στο ένα τρίτο περίπου των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, η υπερτροφία του μεσοκοιλιακού διαφράγματος είναι τέτοια, που εμποδίζει την έξοδο του αίματος από την αριστερή κοιλία κατά τη συστολή, δημιουργώντας μία δυναμική ενδοκοιλοτική απόφραξη. Στην περίπτωση αυτή της αποφρακτικής υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας μπορεί να μετρηθεί μία διαφορά στην πίεση του αίματος πριν και μετά το σημείο της απόφραξης, το οποίο βρίσκεται και οριοθετείται από την επαφή του μεσοκοιλιακού διαφράγματος με τη μιτροειδή βαλβίδα κατά τη συστολή. Η ύπαρξη απόφραξης στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας είναι γνωστό ότι συσχετίζεται με τη βαρύτητα των συμπτωμάτων, ενώ έχει πρόσφατα συσχετισθεί με δυσμενέστερη εξέλιξη της νόσου.

Πως γίνεται η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας;

Από το ιστορικό και τα συμπτώματα του ασθενούς.

Από την κλινική εξέταση: Στην ακρόαση ακούγεται ένα συστολικό φύσημα τύπου εξωθήσεως στην διάρκεια της συστολής της καρδιάς , οφειλόμενο στο θόρυβο που παράγει το αίμα καθώς περνά από τον στενωμένα χώρο εκροής της αριστεράς κοιλίας.

Ηλεκτροκαρδιογράφημα: Καταγράφεται η υπερτροφία των τοιχωμάτων της αριστεράς κοιλιάς και του αριστερού κόλπου καθώς και οι συνυπάρχουσες αρρυθμίες.

24η καταγραφή του ηλεκτροκαρδιογραφήματος (Holter): Καταγράφονται οι αρρυθμίες που μπορεί να υπάρχουν.

Υπερηχογράφημα καρδιάς: Με την εξέταση αυτή επιβεβαιώνεται η διάγνωση και ελέγχεται η σοβαρότητα της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας.

Καθετηριασμός: Τις περισσότερες φορές χρειάζεται, ιδιαίτερα σε καταστάσεις που υπάρχει υποψία στεφανιαίας νόσου.

Ποια η θεραπεία της;

Φαρμακευτική θεραπεία

Για την αντιμετώπιση των ενοχλημάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής, η πρώτη θεραπευτική επιλογή είναι η θεραπεία με φάρμακα. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται είναι οι β-αναστολείς και σε αρρυθμίες η αμιωδαρόνη, ενώ εάν εμφανιστεί δύσπνοια διουρητικά. Τα φάρμακα σκοπό έχουν να μειώσουν την ένταση της συστολής της καρδιάς με σκοπό να μειωθεί το μέγεθος της απόφραξης εντός της αριστερής κοιλίας.

Σε ένα σημαντικό ποσοστό των ασθενών, όμως, η φαρμακευτική θεραπεία δεν επιτυγχάνει να ελέγξει τα συμπτώματα ή μπορεί να προκαλεί ανεπιθύμητες ενέργειες (ενδεχομένως λόγω της ανάγκης χορήγησης μεγάλης δόσης του φαρμάκου), με αποτέλεσμα την περαιτέρω επιδείνωση της ποιότητας ζωής.

Εγχείρηση ανοικτής καρδιάς

Η εγχείρηση αποτέλεσε για περισσότερα από 40 χρόνια τη μόνη αποτελεσματική διέξοδο για ασθενείς με έντονα συμπτώματα, που δεν υποχωρούσαν με τη φαρμακευτική αγωγή. Έως πρότινος, γινόταν μόνο εγχείρηση ανοικτής καρδιάς. Κατ' αυτήν, διανοίγεται ο θώρακας και μέσω της αορτικής βαλβίδας επιχειρείται αφαίρεση τμήματος του υπερτροφικού μεσοκοιλιακού διαφράγματος (μυεκτομή), που συμμετέχει στη δημιουργία της απόφραξης. Μειονεκτήματα της εγχείρησης ήταν βέβαια η διάνοιξη του θώρακα, καθώς και ο κίνδυνος θανάτου κατά την επέμβαση, ο οποίος μπορεί να είναι σημαντικός σε κέντρα όπου δεν υπάρχει μεγάλη εμπειρία στη συγκεκριμένη επέμβαση.

Προ 15ετίας προτάθηκε ως εναλλακτική λύση η τοποθέτηση βηματοδότη, ο οποίος θα μπορούσε, βηματοδοτώντας την καρδιά με ειδική ρύθμιση να μειώνει την κλίση πίεσης και να βελτιώνει τα συμπτώματα των ασθενών. Δυστυχώς, μεγάλες μελέτες έδειξαν ότι ο βηματοδότης δεν προσφέρει ουσιαστική βοήθεια για τη θεραπεία αυτών των ασθενών.

Νεώτερη χειρουργική θεραπεία

Την τελευταία δεκαετία, προέκυψε μια νεότερη θεραπευτική μέθοδος για την αποφρακτική υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, ως αποτέλεσμα της εξέλιξης των τεχνικών της επεμβατικής καρδιολογίας και της βελτίωσης των μεθόδων αγγειοπλαστικής στις στεφανιαίες αρτηρίες.

Πρόκειται για την κατάλυση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος με αιθανόλη. Κατά τη διενέργειά της, προωθείται ένας καθετήρας με μπαλόνι μέσα σε έναν μικρό κλάδο της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας, ο οποίος δίνει αίμα στο υπερτροφικό τμήμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος που συμμετέχει στη δημιουργία της απόφραξης στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας. Αφού αποφραχθεί ο κλάδος αυτός με φούσκωμα του μπαλονιού, στη συνέχεια εγχέεται μικρή ποσότητα καθαρού οινοπνεύματος μέσω του καθετήρα και προκαλείται νέκρωση του τοιχώματος στο συγκεκριμένο σημείο. Έτσι το τοίχωμα γίνεται λεπτότερο και καταργείται ή περιορίζεται σημαντικά η απόφραξη. Η επέμβαση δεν απαιτεί ολική αναισθησία (γίνεται μόνο τοπική, στο σημείο του μηρού που διανοίγεται για να μπει ο καθετήρας) και διαρκεί μισή έως μία ώρα. Στη διάρκεια της έγχυσης του οινοπνεύματος (αιθανόλης) ο ασθενής αισθάνεται κάποιο πόνο και μπορεί να του χορηγηθούν αναλγητικά φάρμακα.

Η χημική αυτή κατάλυση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος μιμείται στην ουσία τη μυεκτομή, προκαλώντας μείωση του πάχους του τοιχώματος, χωρίς όμως να χρειάζεται θωρακοχειρουργική επέμβαση. Ο καθετήρας με το μπαλόνι προωθείται με παρακέντηση της δεξιάς μηριαίας αρτηρίας στη βουβωνική περιοχή και είναι πολύ περισσότερο ανώδυνη από την εγχείρηση. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητά της έχουν βελτιωθεί ακόμα περισσότερο με τη βοήθεια των υπερήχων ώστε να αναγνωρίζεται η περιοχή του μυοκαρδίου που θα καταλυθεί, ενώ επιβεβαιώνεται και η απουσία τυχόν διαφυγής οινοπνεύματος σε περιοχές του μυοκαρδίου, που βρίσκονται μακριά από το τμήμα που πρέπει να νεκρωθεί.

Η κατάλυση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος με αιθανόλη επικρατεί σήμερα της εγχείρησης ανοικτής καρδιάς, λόγω του ότι παρουσιάζει παρόμοια αποτελεσματικότητα με την εγχείρηση με ταχύτερη ανάρρωση του ασθενούς, ενώ αποφεύγεται ο εγχειρητικός κίνδυνος.