Aρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας

Εισαγωγή

Απεβίωσε ο Αντόνιο Πουέρτα

Έσβησε στο νοσοκομείο όπου νοσηλευόταν το βράδυ του Σαββάτου (25/8/2007) ο Αντόνιο Πουέρτα. Η κατάσταση της υγείας του 22χρονου αμυντικού επιδεινώθηκε τις τελευταίες ώρες και παρά τις προσπάθειες του ιατρικού προσωπικού του Βίρχεν ντε Ρόθιο της Σεβίλλης, η κατάσταση δεν αναστράφηκε.

Ο Ισπανός αμυντικός αντιμετώπιζε πρόβλημα με την καρδιά του και τα ΜΜΕ της Ισπανίας αναφέρουν ότι παρουσίασε κάποια μορφή δυσπλασίας στην καρδιά. Εκεί οφείλονται και τα δύο καρδιακά επεισόδια που υπέστη το βράδυ του Σαββάτου, στο πλαίσιο του αγώνα της Σεβίλλης με την Χετάφε.

Το πρωί της Τρίτης εμφάνισε σημάδια εγκεφαλικής ανοξίας και σε συνδυασμό με τα πολλαπλά προβλήματα που είχαν προκληθεί σε διάφορα ζωτικά όργανα λόγω της καταστολής που βρισκόταν, ο οργανισμός του δεν άντεξε. Μετά από τουλάχιστον πέντε προσπάθειες καρδιακής ανάνηψης, οι γιατροί διαπίστωσαν το θάνατό του.

Ο διευθυντής του νοσοκομείου, δρ. Χοσέ Μιγκέλ Κισνέρος και ο επικεφαλής της Εντατικής Μονάδας, δρ. Φραντσίσκο Μουρίγιο, υποψιάζονται ότι για την κατάσταση του ποδοσφαιριστή ευθύνεται η αρρυθμογενετική δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας, η οποία είναι πολύ δύσκολο να εντοπιστεί και συνήθως κάνει την εμφάνισή της στην τρίτη ή τέταρτη δεκαετία της ζωής ενός ανθρώπου. from http:// newsweirdnews. blogspot.com/2007/08/blog-

 

Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας (AΜΔΚ) χαρακτηρίζεται από αντικατάσταση του μυοκαρδίου κυρίως της δεξιάς κοιλίας από ινολιπώδη ιστό και είναι συνήθως οικογενής (περιοχή Veneto στην Ιταλία και νησιά του Αιγαίου στην Ελλάδα).

Η AΜΔΚ θεωρείται σήμερα σαν μια από τις σημαντικότερες αιτίες αιφνιδίου θανάτου εφήβων και νεαρών ενηλίκων (ιδιαίτερα αθλητών) με μια θνητότητα 3-8% το χρόνο.

Το 1977 ο G. Fontaine ανακοίνωσε μια ομάδα σποραδικών μορφών της νοσολογικής αυτής οντότητας. Αρχικά θεωρήθηκε ότι η νόσος προσβάλλει κυρίως τους άνδρες αλλά σήμερα γνωρίζουμε ότι αφορά και τα δύο φύλα εξίσου.

Σχεδόν μία δεκαετία μετά την ανακοίνωση του Fontaine και συγκεκριμένα το 1986, ανακοινώθηκε για πρώτη φορά από τον Ν. Πρωτονοτάριο μια ειδική οικογενής μορφή της νόσου με εντόπιση σε νησιωτικές περιοχές του Αιγαίου, ενώ ένα χρόνο αργότερα ακολούθησε η ανακοίνωση της εντόπισης μιας άλλης εστίας οικογενούς μορφής της νόσου στην περιοχή της Padova στην Ιταλία.

Γενετική

Σε ένα ποσοστό 30-50% η νόσος είναι οικογενής. Ο συχνότερος τύπος κληρονομικής μεταβίβασης είναι ο αυτοσωματικός επικρατών, ενώ ένας αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος έχει επίσης περιγραφεί και είναι αυτός που αφορά στην Ελλάδα (νόσος Νάξος). Η "νόσος Νάξος" είναι οικογενής σε ποσοστό 100%.

Το υπόλοιπο ποσοστό της νόσου φαίνεται να αποτελείται από σποραδικές μορφές, χωρίς να αποκλείεται βέβαια το ενδεχόμενο να χαρακτηριστούν στο μέλλον και αυτές ακόμα οικογενείς με χαμηλή διεισδυτικότητα και υποκλινική έκφραση μεταξύ των μελών των συγκεκριμένων οικογενειών.

Μέχρι σήμερα έχουν ανιχνευθεί συνολικά έξι χρωμοσωματικές γονιδιακές θέσεις της νόσου, πέντε από τις οποίες αφορούν στον αυτοσωματικό επικρατούντα τύπο κληρονομικότητας και μια στον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο (νόσος Νάξος).

Διάγνωση

Ιστοπαθολογία

Η ινολιπώδης αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας αποτελεί το κύριο παθογνωμονικό στοιχείο της νόσου. Οι εναπομείνασες μυοκαρδιακές ίνες που βρίσκονται μέσα στο λιπώδη ιστό και περιβάλλονται από ινώδεις ταινίες παρουσιάζουν μεταβολές στην ηλεκτροφυσιολογική τους συμπεριφορά (βραδεία αγωγή), παρέχοντας έτσι κατάλληλο υπόστρωμα πρόκλησης κοιλιακών αρρυθμιών, κυρίως με μηχανισμό επανεισόδου. Συνήθης είναι η τμηματική προσβολή του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από τη νόσο. Στην τυπική της όμως μορφή, μεγάλο τμήμα του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας είναι προσβεβλημένο, ενώ υπάρχουν και περιπτώσεις όπου η νόσος επεκτείνεται και στην αριστερά κοιλία.

Χαρακτηριστική εικόνα της ΑΜΔΚ με διάταση της δεξιάς κοιλίας και λιπώδη εκφύλιση του τοιχώματος της

Κλινική εικόνα

Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας είναι μια εξελικτική μυοκαρδιοπάθεια της οποίας το κλινικό φάσμα εκτείνεται μεταξύ μιας ‘σιωπηρής’ μυοκαρδιοπάθειας της δεξιάς κοιλίας που αποκαλύπτεται στη νεκροτομή ενός ασυμπτωματικού νεαρού που πέθανε αιφνιδίως και μιας βαριάς μυοκαρδιοπάθειας που αφορά και τις δύο κοιλίες, με εικόνα συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας.

Η κλινική συμπτωματολογία της νόσου παρουσιάζει ετερογένεια ακόμα και μέσα στην ίδια οικογένεια και περιλαμβάνει:

  • αίσθημα προκάρδιων παλμών
  • προσυγκοπτικά επεισόδια
  • συγκοπτικά επεισόδια
  • αιφνίδιο θάνατο

Δυστυχώς, ο αιφνίδιος θάνατος αποτελεί συχνά το πρώτο και μοναδικό σύμπτωμα της νόσου. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά την κόπωση και είναι χαρακτηριστική η υψηλή επίπτωση αιφνιδίου θανάτου εξ’ αιτίας της νόσου που παρατηρείται στους αθλητές.

Ένα μικρό ποσοστό των ασθενών με αρρυθμιογόνο μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας ανεξαρτήτου ηλικίας μπορεί να οδηγηθεί σε ολική καρδιακή ανεπάρκεια.  Αξίζει να σημειωθεί ότι η εμφάνιση συμπτωματολογίας δεξιάς καρδιακής ανεπάρκειας είναι σπάνια ακόμα και όταν η δυσλειτουργία της δεξιάς κοιλίας είναι σοβαρή, γεγονός που πιθανώς οφείλεται στην καλή λειτουργικότητα της αριστεράς κοιλίας, η οποία προσβάλλεται σπανιότερα.

Η φυσική εξέταση παρέχει λίγα μόνο στοιχεία σχετικά με την έκταση του καρδιολογικού προβλήματος.

Τα κύρια ακροαστικά ευρήματα της νόσου είναι:

  • ο τέταρτος τόνος,
  • ο διχασμός του δευτέρου τόνου και ο τρίτος καρδιακός τόνος
  • σημεία δεξιάς ή ολικής καρδιακής ανεπάρκειας.

Ηλεκτροκαρδιογράφημα

  • Διεύρυνση του QRS στις πρόσθιες προκάρδιες απαγωγές (V1-V3), καθώς και ανεστραμμένα επάρματα Τ στις ίδιες απαγωγές 
  • ‘Κύμα Ε’. Η καθυστερημένη διέγερση του προσβεβλημένου μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας λόγω βραδείας αγωγής στις διασωθείσες δεσμίδες μυοκυττάρων που περιβάλλονται από ινολιπώδη ιστό, προκαλεί παράταση της εκπόλωσης πέραν του τέλους της διέγερσης του φυσιολογικού μυοκαρδίου. Η παράταση της εκπόλωσης εκφράζεται στο ηλεκτροκαρδιογράφημα επιφανείας με το ‘κύμα Ε’, το οποίο ανιχνεύεται στις πρόσθιες προκάρδιες απαγωγές V1-V3 και αντιστοιχεί στη διαφορά του εύρους του QRS μεταξύ των απαγωγών V1-V3 και της απαγωγής V6
  • Δεξιός σκελικός αποκλεισμός (πλήρης ή ατελής)
  • Αρρυθμίες. Οι αρρυθμίες στην AΜΔΚ εκλύονται από τη δεξιά κοιλία (ιδιαίτερα από το χώρο εξόδου, το οπίσθιοδιαφραγματικό τοίχωμα και την περιοχή της κορυφής) και ποικίλλουν από έκτακτες κοιλιακές συστολές (>1000/24ωρο) μέχρι επεισόδια εμμένουσας ή μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας με μορφολογία αριστερού σκελικού αποκλεισμού ή ακόμα και κοιλιακή μαρμαρυγή

Απεικονιστικές τεχνικές

Τα  χαρακτηριστικά της νόσου στο υπερηχοκαρδιογράφημα, την αγγειοκαρδιογραφία, τη ραδιοισοτοπική κοιλιογραφία και τη μαγνητική τομογραφία (MRI) είναι:

  • η διάταση (τμηματική ή διάχυτη) της δεξιάς κοιλίας
  • οι διαταραχές κινητικότητας
  • τα εντοπισμένα ανευρύσματα
  • η αλλαγή της δοκιδώδους ζώνης στην κορυφή της δεξιάς κοιλίας

Μαγνητική τομογραφία που απικονίζει τη διάταση της δεξιάς κοιλίας και την εκτεταμένη διήθηση του τοιχώματος με λιπώδη ιστό (βέλος, RV=δεξιά κοιλία)

  

Η δεξιά κοιλιογραφία στα πλαίσια καρδιακού καθετηριασμού θεωρείται η πλέον κατάλληλη για τον εντοπισμό των κινητικών διαταραχών της νόσου, αλλά ακόμα και αυτή, δύσκολα μπορεί να καταγράψει μικρές τμηματικές διαταραχές της λειτουργίας του τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας.

Η χρήσης της υπερταχείας αξονικής τομογραφίας (Ultrafast CT-scan) και της μαγνητικής τομογραφίας MRI στην απεικόνιση δομικών και λειτουργικών διαταραχών της δεξιάς κοιλίας αναδεικνύουν καλή συσχέτιση μεταξύ των απεικονίσεων των μεθόδων αυτών και της κατανομής του λιπώδους ιστού σε νεκροτομικό παρασκεύασμα, χωρίς παράλληλα το αρνητικό αποτέλεσμα να αποκλείει τη διάγνωση της νόσου

Πρόγνωση

Η φυσική ιστορία της νόσου είναι συνάρτηση δύο κύριων παραγόντων: α) της ηλεκτρικής αστάθειας ενός παθολογικού μυοκαρδίου που δυνητικά εγκυμονεί τον αιφνίδιο αρρυθμιογενή θάνατο και β) της προοδευτικής απώλειας μυοκαρδίου που οδηγεί σε δυσλειτουργία της δεξιάς ή και των δυο κοιλιών με τελικό αποτέλεσμα την καρδιακή ανεπάρκεια.

Ο αιφνίδιος θάνατος αν και μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε φάση της νόσου, είναι συχνότερος στους εφήβους και τους νεαρούς ενήλικες (ιδίως κατά τη διάρκεια αθλητικής δραστηριότητας) και ο μηχανισμός του θεωρείται ότι είναι κυρίως αρρυθμιογενής λόγω κοιλιακής ταχυκαρδίας ή κοιλιακής μαρμαρυγής. 

Η καρδιακή ανεπάρκεια εμφανίζεται σε ένα ποσοστό 20% των ασθενών και αποτελεί σημαντική αιτία θανάτου ή καρδιακής μεταμόσχευσης, εκφράζοντας έτσι την εξέλιξη της μυοκαρδιακής νόσου με προοδευτική επιδείνωση της δεξιάς αλλά όχι σπάνια και της αριστεράς κοιλίας.

Οι παράγοντες που πιθανώς επηρεάζουν αρνητικά την πρόγνωση των ασθενών αυτών είναι:

  • η εμφάνιση της νόσου σε νεαρή ηλικία
  • τα λιποθυμικά επεισόδια
  • το οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου
  • σοβαρού βαθμού προσβολή των δύο κοιλιών
  • επεισόδια κοιλιακής ταχυκαρδίας

Θεραπεία

Με βάση το γεγονός ότι σαφείς προγνωστικοί παράγοντες αιφνιδίου θανάτου σχετικά με τη νόσο δεν έχουν ακόμα προσδιοριστεί, η θεραπευτική παρέμβαση περιορίζεται στην αντιμετώπιση των αρρυθμιών και της καρδιακής ανεπάρκειας.

Αντιμετώπιση αρρυθμιών

Αντιαρρυθμικά

Κατάλυση με υψίσυχνο ρευμα (RF ablation), σε νεαρούς συνήθως ασθενείς με υποτροπιάζοντα επεισόδια μονόμορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας κυρίως από το χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας (μη ανταποκρινόμενης σε φαρμακευτική αγωγή).

Εμφύτευση αυτόματου απινιδωτή

Οι ασθενείς με AΜΔΚ που έχουν καλή λειτουργικότητα της αριστεράς κοιλίας είναι ισχυροί υποψήφιοι για εμφύτευση αυτόματου καρδιακού απινιδωτή, εφόσον πληρείται κάποια από τις κλασσικές ενδείξεις. Οι ασθενείς αυτοί είναι συνήθως νέοι με μεγάλο προσδόκιμο επιβίωσης από τη στιγμή που θα προστατευθούν αποτελεσματικά από αρρυθμίες που απειλούν τη ζωή τους.

Οι ενδείξεις σήμερα εμφύτευσης απινιδωτή σε ασθενείς με AΜΔΚ είναι:

  • αναταχθείς αιφνίδιος θάνατος χωρίς την αναπαραγωγή κοιλιακής ταχυκαρδίας κατά τον ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο
  • κοιλιακή ταχυκαρδία ή κοιλιακή μαρμαρυγή που ανθίσταται στη φαρμακευτική αγωγή και συνεχίζει να αναπαράγεται κατά τον ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο

Χειρουργική θεραπεία της κοιλιακής ταχυκαρδίας (απλή εκτομή της αρρυθμιογόνου εστίας, αποσύνδεση της δεξιάς κοιλίας )

Αντιμετώπιση της καρδιακής ανεπάρκειας