Συγγενές σύνδρομο με μακρό Q-T

Μια εφιαλτική περιπέτεια ζει ένα αγόρι επτά ετών στη Βρετανία, το οποίο πάσχει από μια σπάνια καρδιακή ασθένεια. Ο μικρός BB, δεν μπορεί καν να παίξει στην αυλή με τα αδέλφια του, καθώς ο καρδιακός του παλμός είναι τόσο υψηλός που και ένα μικρό ερέθισμα μπορεί να του προκαλέσει επεισόδιο.

Το παιδί σταμάτησε ακόμα και να ασκείται. Οι γιατροί που τον παρακολουθούν έχουν δώσει ρητές εντολές, να μην κάνει οτιδήποτε μπορεί να του φέρει ένταση και ενθουσιασμό.

Μάλιστα, δεν του επιτρέπεται καν να γελάει γιατί αυτό πιθανόν να ανεβάσει το ρυθμό των χτύπων της καρδιάς του και να αποβεί μοιραίο.

Ένα και μόνο γέλιο είναι δυνατό να κόψει το νήμα της ζωής του 7χρονου B

Το  συγγενές σύνδρομο μακρού QT αποτελεί την κυριότερη μορφή καναλοπάθειας γενετικής αιτιολογίας. Η συχνότητά του είναι 1:2500 γεννήσεις. Μαζί με άλλες σπανιότερες γενετικές αρρυθμιολογικές παθήσεις ευθύνεται για το 10% των αιφνιδίων θανάτων. Η κύρια διαταραχή που το χαρακτηρίζει είναι η αύξηση της διάρκειας του διαστήματος QT και συχνά μεταβολές της μορφολογίας του επάρματος Τ.

 

   

Τα συγκοπτικά επεισόδια ή και ο αιφνίδιος θάνατος στα άτομα αυτά, οφείλονται σε πολύμορφες κοιλιακές ταχυκαρδίες τύπου Torsade de pointes, οι οποίες συχνά εξελίσσονται σε κοιλιακή μαρμαρυγή. Πριν από την εμφάνιση της ταχυκαρδίας μπορεί να προηγείται επιτάχυνση της καρδιακής συχνότητας με σύγχρονη εμφάνιση ή όχι έκτακτων κοιλιακών συστολών

Διάγνωση

Έχει πλέον αποδειχθεί ότι το σύνδρομο είναι μια νόσος με πρωτοπαθή διαταραχή των διαύλων των ιόντων καλίου και νατρίου, είναι δηλαδή μία διαυλοπάθεια, που επηρεάζει τη μυοκαρδιακή λειτουργία στο κυτταρικό επίπεδο και εκφράζεται με τη μορφολογική μεταβολή της κοιλιακής εκπόλωσης και επαναπόλωσης στο ΗΚΓφημα.

Υπάρχουν τουλάχιστον 13 διαφορετικά γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο μακρού QT, αλλά περίπου το 90% των περιπτώσεων οφείλεται σta k;atvui 3 γονίδια:

Πολύμορφη κολιακή ταχυκαρδία
  • το KCNQ1 που κωδικοποιεί πρωτεΐνες σχετιζόμενες με τη λειτουργία των βραδέως ενεργοποιούμενων διαύλων του Κ+,
  • το KCNH2 που κωδικοποιεί πρωτεΐνες σχετιζόμενες με τη λειτουργία των ταχέως ενεργοποιούμενων διαύλων του Κ+,
  • το SCN5A που κωδικοποιεί πρωτεΐνες σχετιζόμενες με τους διαύλους του Νa+.

Τα  γονίδια αυτά σχετίζονται με τους τύπους 1-3 του μακρού QT. O κάθε ένας από αυτούς τους τύπους παρουσιάζει χαρακτηριστική κλινική και ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα.

  • Ο τύπος 1 (LQT1) εκδηλώνεται συνήθως με συγκοπτικά επεισόδια ή αιφνίδιο θάνατο κατά την άσκηση, ιδιαίτερα κατά την κολύμβηση,
  • ο τύπος 2 (LQT2) εκδηλώνεται με επεισόδια που σχετίζονται με δυνατούς ήχους και συγκινησιακή φόρτιση, σπανιότερα κατά την άσκηση και ενίοτε σε ηρεμία. Οι γυναίκες με LQT2 παρουσιάζουν αυξημένη συχνότητα επεισοδίων κατά την κύηση και ιδιαίτερα κατά την λοχεία.
  • Ο τύπος 3 (LQT3) εκδηλώνεται με επεισόδια κατά τον ύπνο.

Παλαιότερα που δεν είχαν ταυτοποιηθεί γενετικά οι ανωτέρω μορφές αναφέρονταν όλες με τον όρο συγγενές σύνδρομο των Romano-Ward

Ηλεκτροκαρδιογραφικά

LQT1
LQT2
LQT3

Το ΗΚΓ στις διάφορες μορφές μακρού QT

 

Σε όλες τις περιπτώσεις στο  ηλεκτροκαρδιογράφημα καταγράφεται η μεγάλη παράταση του QT διαστήματος. Η διάρκεια του διορθωμένου διαστήματος QT (QTc), (QTc=QT/RR), η οποία μπορεί να παρουσιάζει νυχθημερινές διακυμάνσεις, στα συμπτωματικά άτομα του συνδρόμου υπερβαίνει, κατά κανόνα τα 460ms, στους ασυμπτωματικούς όμως φορείς της νόσου αυτό δύναται να είναι φυσιολογικό. Η εκτίμηση της δυναμικής κατάστασης της κοιλιακής επαναπόλωσης με τη βοήθεια της τεχνικής Holter φαίνεται ότι συμβάλλει στην αποκάλυψη των ασυμπτωματικών φορέων του συνδρόμου και ιδιαίτερα της LQT1 μορφής του

  • ο τύπος 1 χαρακτηρίζεται από παράταση του QT με καθυστερημένη κορύφωση,
  • ο τύπος 2 εμφανίζει κύματα Τ με ευρεία βάση ή δικόρυφα, και
  • ο τύπος 3 καθυστερημένα κύματα Τ με μακρύ ισοηλεκτρικό ST διάστημα.

Όταν η διάρκεια του διορθωμένου διαστήματος QT είναι μεγαλύτερη των 500ms, o κίνδυνος εμφάνισης καρδιακού συμβάντος είναι της τάξης του 21, 27 και 54% αντίστοιχα στις μορφές LQT3, LQT2 και LQT1. Όταν το QTc δεν υπερβαίνει τα 440ms ο κίνδυνος κυμαίνεται συλλήβδην μεταξύ 5 και 6%. Η απώλεια της συνείδησης ή και ο αιφνίδιος θάνατος παρουσιάζονται συχνότερα στη μορφή LQT1 (63%) συγκριτικά με τις μορφές LQT2 (46%) και LQT3 (18% ). Η πιθανότητα ένα καρδιακό επεισόδιο να έχει μοιραία κατάληξη είναι μεγαλύτερη στα άτομα της μορφής LQT3 (20%) σε σχέση με του ασθενείς των δυο άλλων μορφών του συνδρόμου στις οποίες αυτή είναι 4%

Θεραπεία

Η θεραπεία πρέπει να εξειδικεύεται ανάλογα με τον τύπο: Η βάση της θεραπείας του LQT1 είναι η αποφυγή έντονης αθλητικής δραστηριότητας και η χορήγηση β-αναστολέων που είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικοί στον τύπο αυτό.

Ο τύπος 2 αντιμετωπίζεται με αποφυγή των εκλυτικών παραγόντων, αποφυγή φαρμάκων που ευθύνονται για παράταση του QT  και β-αναστολείς που έχουν όμως μειωμένη αποτελεσματικότητα σε σχέση με τον τύπο 1.

Ο τύπος 3 αντιμετωπίζεται με αναστολείς των διαύλων του Να+ (μεξιλετίνη) και β-αναστολείς, αλλά επειδή η αποτελεσματικότητα των φαρμάκων αυτών είναι περιορισμένη θα πρέπει να υπάρχει χαμηλός ουδός για εμφύτευση απινιδωτή. Η εμφύτευση απινιδωτή συνιστάται και στους ασθενείς των άλλων 2 τύπων όταν υπάρχει συγκοπτικό επεισόδιο ή καρδιακή ανακοπή, ιδιαίτερα υπό φαρμακευτική αγωγή και όταν το QTc είναι πολύ παρατεταμένο (>500 msec).

Εμφιτεύσιμοι απινιδωτές

Οι εμφιτεύσιμοι απινιδωτές είναι ηλεκτρονικές συσκευές που είναι λίγο μεγαλύτερες σε μέγεθος από τους βηματοδότες και τοποθετούνται με τον ίδιο ακριβώς τρόπο. Χρησιμοποιούνται σε περιπτώσεις που κρίνεται ότι ο ασθενής βρίσκεται σε υψηλό κίνδυνο να πάθει μια επικίνδυνη ταχυκαρδία (κοιλιακή ταχυκαρδία ή μαρμαρυγή) που μπορεί να οδηγήσει σε αιφνίδιο θάνατο.

Τέτοιες περιπτώσεις είναι γενετικές ανωμαλίες (όπως σύνδρομο μακρού QT, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια κλπ), μυοκαρδιοπάθειες, ή χειρουργημένες συγγενείς καρδιοπάθειες (όπως τετραλογία του Fallot). O τρόπος που ο απινιδωτής διακόπτει την επικίνδυνη αρρυθμία είναι είτε με ταχεία βηματοδότηση (που είναι ανώδυνη), είτε αν αυτή αποτύχει με χορήγηση ενός «ηλεκτροσόκ» χαμηλής έντασης, το οποίο είναι αποτελεσματικό στην πλειονότητα των περιπτώσεων.

Οι απινιδωτές ελέγχονται και παρακολουθούνται όπως οι βηματοδότες και χρειάζονται τακτική παρακολούθηση και προσεκτικό προγραμματισμό ώστε να ενεργοποιούνται στις κατάλληλες περιπτώσεις και να αντιδρούν αποτελεσματικά. Περισσότερα....

Διάβασε περισσότερα