Οικογενής ή κληρονομικά υψηλή χοληστερίνη
Εισαγωγή
Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία είναι μία κληρονομική νόσος του μεταβολισμού στην οποία ένα γενετικό πρόβλημα προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερίνη και μεταδίδεται από γενιά σε γενιά μέσα σε μία οικογένεια. Οικογενής σημαίνει ότι η νόσος εμφανίζεται σε πολλά μέλη μιας οικογένειας από γενιά σε γενιά. Υπερχοληστεριναιμία σημαίνει υψηλά επίπεδα χοληστερίνης στο αίμα. Το είδος της χοληστερίνη που αυξάνεται στην οικογενή υπερχοληστεριναιμία είναι η κακή (LDL) χοληστερίνη. Τα σωματίδια που κουβαλάνε την κακή (LDL) χοληστερίνη κυκλοφορούν στο αίμα και μεταφέρουν χοληστερίνη από το ένα κύτταρο του οργανισμού στο άλλο.
Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία είναι ένα από τα πιο συχνά κληρονομικά νοσήματα. Υπολογίζεται ότι 1 στους 500 ανθρώπους στον κόσμο εμφανίζουν οικογενή υπερχοληστεριναιμία. Εάν ένας γονιός έχει οικογενή υπερχοληστεριναιμία τότε υπάρχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει αυτή τη διαταραχή στο γιο ή την κόρη του.
Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου (π.χ. εμφράγματος του μυοκαρδίου) και μάλιστα σε σχετικά μικρή ηλικία. Αυτός ο αυξημένος καρδιαγγειακός κίνδυνος ποικίλλει από οικογένεια σε οικογένεια και εξαρτάται από πόσο υψηλά είναι τα επίπεδα της χοληστερίνης, από το φύλο (άνδρας ή γυναίκα), από άλλους γενετικούς παράγοντες, καθώς και από παράγοντες του τρόπου ζωής, όπως η δίαιτα, το κάπνισμα και η σωματική άσκηση. Η εμφάνιση της καρδιαγγειακής νόσου στις γυναίκες συνήθως καθυστερεί κατά περίπου 10 έτη σε σύγκριση με τους άνδρες. Η χορήγηση έγκαιρης και κατάλληλης θεραπείας μπορεί να μειώσει σημαντικά τον καρδιαγγειακό κίνδυνο σε άτομα με οικογενή υπερχοληστεριναιμία.
Που οφείλεται η οικογενής υπερχοληστεριναιμία
Στην οικογενή υπερχοληστεριναιμία υπάρχει μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τον LDL υποδοχέα. Ο LDL υποδοχέας κρέμεται από την επιφάνεια του κυττάρου και μοιάζει με ένα πλοκάμι που ενώνεται με τα LDL σωματίδια και τα απομακρύνει από το αίμα. Όταν υπάρχει αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τον LDL υποδοχέα τότε ο LDL υποδοχέας δυσλειτουργεί και αδυνατεί να απομακρύνει την LDL χοληστερίνη από το αίμα. Με αυτό τον τρόπο αυξάνονται τα επίπεδα της κακής (LDL) χοληστερίνης στο αίμα. Αυτό ακριβώς συμβαίνει σε άτομα με οικογενή υπερχοληστεριναιμία.
Τα περισσότερα άτομα με οικογενή υπερχοληστεριναιμία έχουν κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο του LDL υποδοχέα από τον ένα γονέα και ένα φυσιολογικό γονίδιο του LDL υποδοχέα από τον άλλο γονέα. Έτσι, στα άτομα αυτά, λειτουργούν περίπου μόνο οι μισοί LDL υποδοχείς στην επιφάνεια των κυττάρων.
Αυτό έχει ως συνέπεια να αυξάνονται σημαντικά τα επίπεδα της κακής (LDL) χοληστερίνης στο αίμα. Αυτή η περισσευούμενη κακή (LDL) χοληστερίνη «κάθεται» στο τοίχωμα των αγγείων και έτσι ξεκινάει η διαδικασία της αθηροσκλήρωσης.
Διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστεριναιμίας
Αν ένα άτομο έχει οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακής νόσου (π.χ. έμφραγμα του μυοκαρδίου) σε μικρή ηλικία τότε μπαίνει η υποψία ότι αυτό το άτομο μπορεί να πάσχει από την οικογενή υπερχοληστεριναιμία. Επίσης, αν ένα άτομο έχει εμφανίσει ένα καρδιακό επεισόδιο πριν την ηλικία των 50-60 ετών είναι πιθανό να έχει πολύ αυξημένα επίπεδα χοληστερίνης. Σε αυτή την περίπτωση πρέπει να εξετάζονται τα επίπεδα των λιπιδίων και στους στενούς συγγενείς του ασθενή.
Τα επίπεδα των λιπιδίων που πρέπει να εξετάζονται είναι η ολική χοληστερίνη, η κακή (LDL) χοληστερίνη, τα τριγλυκερίδια και η καλή (ΗDL) χοληστερίνη.
Η διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστεριναιμίας σε μικρή ηλικία είναι πολύ σημαντική. Η θεραπεία αυτής της πάθησης είναι πολύ πιο αποτελεσματική όταν ξεκινήσει από μικρή ηλικία και πριν προλάβει να προχωρήσει αρκετά η ζημιά που γίνεται στο τοίχωμα των αγγείων.
Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία είναι σιωπηρή νόσος. Δεν υπάρχουν συμπτώματα μέχρι να εμφανιστούν επιπλοκές, που στην παιδική ηλικία είναι σπάνιες. Τα άτομα με οικογενή υπερχοληστεριναιμία μερικές φορές εμφανίζουν ορισμένα χαρακτηριστικά κλινικά σημεία στο σώμα τους που μπορεί να θέσουν την υποψία αυτής της πάθησης.
Τέτοια σημεία είναι το πρήξιμο των τενόντων στα χέρια και στις φτέρνες (τενόντια ξανθώματα) ή η παρουσία κιτρινωπών περιοχών γύρω από τα μάτια (ξανθελάσματα). Ωστόσο, αυτά τα σημεία δεν εμφανίζονται σε όλα τα άτομα με οικογενή υπερχοληστεριναιμία.
Η τελική διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστεριναιμίας γίνεται με ένα γενετικό τεστ. Παίρνουμε λίγο αίμα από τον ασθενή και αφαιρούμε το DNA από τον πυρήνα των λευκών αιμοσφαιρίων. Η διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστεριναιμίας γίνεται όταν βρούμε ότι υπάρχει βλάβη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τον LDL υποδοχέα. Με το γενετικό τεστ ψάχνουμε να βρούμε την ύπαρξη αλλαγών (μεταλλάξεων) κατά μήκος ολόκληρου του γονιδίου του LDL υποδοχέα που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19. Αν βρούμε κάποια τέτοια μετάλλαξη τότε το άτομο που εξετάζουμε έχει οικογενή υπερχοληστεριναιμία. Οι στενοί συγγενείς αυτού του ατόμου (δηλαδή οι γονείς, τα αδέρφια και τα παιδιά) έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν από την ίδια νόσο. Προκειμένου να ανακαλύψουμε αυτή τη πάθηση σε μικρή ηλικία είναι πολύ σημαντικό να ελέγχονται όλα τα μέλη της οικογένειας ενός ασθενή.
Υψηλή χοληστερίνη και τριγλυκερίδια στα παιδιά
Η ανίχνευση της υψηλής χοληστερίνης στα παιδιά γίνεται με αναλύσεις στο αίμα και είναι περισσότερο αποτελεσματική εάν πραγματοποιείται νωρίς στην παιδική ηλικία, μετά από το δεύτερο έτος της ζωής.
Στα παιδιά μια ολική χοληστερίνη άνω των 170 mg/dl θεωρείται ψηλή. Τα επιθυμητά επίπεδα χοληστερίνης στα παιδιά 2-19 ετών είναι: (σε mg/dL)
-
Επιθυμητά κάτω από 170
-
Οριακά από 170 -199
-
Υψηλά πάνω από 200
- Επιθυμητά κάτω από 110
- Οριακά από 110 -129
- Υψηλά πάνω από 130
H εξέταση χοληστερίνης πρέπει να γίνεται σε ηλικία μεγαλύτερη των δύο χρόνων, αφού νωρίτερα δεν δίνει ουσιαστικά αποτελέσματα. Πρέπει να ελέγχονται τα παιδιά που είναι υπέρβαρα, αν και καλό είναι να εξετάζονται όλα τα παιδιά, αφού στο 90% των περιπτώσεων το εύρημα είναι τυχαίο. Απαραίτητος είναι ο έλεγχος στα παιδιά που έχουν οικογενειακό ιστορικό, δηλαδή ο ένας τουλάχιστον από τους δύο γονείς έχει παρουσιάσει αυξημένη χοληστερίνη ή έμφραγμα σε ηλικία μικρότερη των 55 χρόνων.
Θα πρέπει να γίνεται μια απλή ανάλυση αίματος με μέτρηση της ολικής χοληστερίνης, των τριγλυκεριδίων, της κακής χοληστερίνης (LDL) και της καλής χοληστερίνης (ΗDL).
Πόσο γρήγορα πρέπει να διαγνωσθεί η οικογενής υπερχοληστεριναιμία;
Τα άτομα με οικογενή υπερχοληστεριναιμία συνήθως εμφανίζουν πολύ υψηλά επίπεδα ολικής και κακής (LDL) χοληστερίνης ήδη από τη στιγμή της γέννησής τους. Συστήνεται οι γονείς με οικογενή υπερχοληστεριναιμία να ελέγχουν τα παιδιά τους για το αν και αυτά έχουν οικογενή υπερχοληστεριναιμία πριν την ηλικία έναρξης του σχολείου. Αν ο έλεγχος του παιδιού είναι αρνητικός τότε δεν υπάρχει ανησυχία ότι η νόσος θα εμφανισθεί τα επόμενα χρόνια. Αν ωστόσο επιβεβαιωθεί ότι και το παιδί έχει οικογενή υπερχοληστεριναιμία τότε πρέπει από την παιδική ηλικία να εφαρμοσθεί κατάλληλη θεραπεία προκειμένου να αποφευχθούν οι συνέπειες από τη νόσο
Θεραπεία
Όντας μια γενετική διαταραχή, η οικογενή υπερχοληστεριναιμία δεν προκαλείται από έναν ανθυγιεινό τρόπο ζωής. Ωστόσο, επιβάλλεται μια υγιεινή ζωή με σκοπό την πρόληψη μελλοντικών προβλημάτων όπως
-
Υγιεινή διατροφή με βάση την αποφυγή λιπαρών τροφών.
-
Άσκηση
-
Αποφυγή καπνίσματος.
-
Διατήρηση φυσιολογικού βάρους.
Εάν οι αλλαγές στον τρόπο ζωής δεν μειώσουν τα επίπεδα της χοληστερίνης συστήνεται φαρμακευτική αγωγή. Η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη και αποτελεσματική ομάδα φαρμάκων για την αντιμετώπιση της υψηλής χοληστερίνης είναι οι στατίνες. Οι στατίνες μειώνουν τη χοληστερίνη στο αίμα καθώς και τον κίνδυνο πρόωρης καρδιακής προσβολής.
Άλλα φάρμακα μείωσης της χοληστερόλης περιλαμβάνουν:
Χολικό οξύ απομόνωσης ρητινών
Εκείνοι με πιο σοβαρές μορφές αυτής της διαταραχής μπορεί να χρειαστούν ειδική θεραπεία. Αίμα ή πλάσμα απομακρύνεται από το σώμα. Ειδικά φίλτρα κατόπιν αφαιρέστε το επιπλέον LDL-χοληστερόλης, και το πλάσμα αίματος επιστρέφεται κατόπιν.
Σημειώσεις
Τα γονίδια και η κληρονομικότης
Τα χαρακτηριστικά που κληρονομούμε από τους γονείς μας καθορίζονται από τις πληροφορίες που υπάρχουν στο DNA μας.
Το μήκος του DNA μας ξεπερνάει το 1 μέτρο. Το DNA βρίσκεται μέσα στα χρωμοσώματα, τα οποία με τη σειρά τους βρίσκονται μέσα στον πυρήνα των κυττάρων.
Το DNA αποτελείται από περίπου 3 δισεκατομμύρια δομικά στοιχεία, από τα οποία τα 25.000 φτιάχνουν τα λεγόμενα γονίδια. Τα γονίδια είναι υπεύθυνα για τα διάφορα φυσικά γνωρίσματα, π.χ. το χρώμα των ματιών ή των μαλλιών μας, αλλά είναι υπεύθυνα και για τις κληρονομικές παθήσεις. Αρκεί μία μόνο αλλαγή σε ένα μόνο δομικό στοιχείο σε ένα γονίδιο για να εμφανισθεί μία κληρονομική πάθηση.
